DIVISIÓN HUMANA

SERVICIO DE MEDICINA ASISTENCIAL PERSONALIZADA A PARTIR DEL GENOMA HUMANO

Qué ofrecemos

Aplicamos el conocimiento del Genoma Humano Completo a la Medicina Asistencial Personalizada, poniendo a disposición de las personas, las tecnologías más avanzadas en Secuenciación del ADN y Análisis Bioinformático, en un contexto de Servicio de Excelencia en Asesoramiento Genético orientado a promover la salud individual de forma continuada, con rigor científico y respeto al código deontológico-médico.

CÓMO FUNCIONA

Póngase en contacto por teléfono y le indicaremos una consulta con uno de nuestros especialista en Asesoramiento Genético.

El médico especialista nos enviará una muestra de saliva acompañada con la prescripción médica, el consentimiento informado y su historia clínica.

Laboratorios Larrasa entregará al médico su informe genético y éste le recibirá en consulta para asesorarle a partir del informe genético en aras a promover su salud.

Laboratorios Larrasa le entregará en soporte informático la Secuencia Completa de su Genoma.

Qué hacemos

Prestamos un Servicio de Excelencia en Medicina Asistencial centrado en la PERSONA como ser ÚNICO e IRREPETIBLE para promover su SALUD desde el primer día de vida y de forma permanente.

Cómo lo hacemos

Disponemos de la tecnología más avanzada en Secuenciación Masiva de Genomas Completos, siendo el primer Laboratorio del Sur de Europa. Aplicamos el Análisis Bioinformático de Genomas Completos, integrándolo con la historia clínica de la PERSONA para ofrecer la información biológica más precisa y exhaustiva al Médico, facilitándole la toma de decisiones en cualquier momento.

Para qué sirve

  • Promover TU SALUD de forma activa y no “reactiva” cuando ya han aparecido los primeros síntomas.
  • Evitar/reducir el “ensayo y error” en las prescripciones médicas.
  • Reducir la frecuencia y magnitud de las reacciones adversas de los Medicamentos.
  • Instaurar tratamientos más precisos, eficaces y de forma más rápida
 

COMITÉ CIENTÍFICO

Dr. Pablo Daniel Lapunzina

El Dr. Lapunzina es Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires (1989).

Realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires (1990-1993), siendo posteriormente Jefe de residentes.

En 1995 realizó un Máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofetal. En 2008 obtuvo el PhD en la Universidad de Buenos Aires.

Trabajó como médico genetista en ese Hospital durante los años 1995-2000 y a continuación comenzó en el 2001 en el Hospital Universitario la Paz también como médico genetista.

Actualmente es coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Pazy es el Director Científico del CIBERER.

Ha sido autor y co-autor de más de 180 artículos, 23 capítulos y 5 libros. Su trabajo se ha focalizado en desórdenes genómicos, síndromes de sobrecrecimiento, síndromes con fallo en el crecimiento y síndromes con alteración del imprinting.

Junto con su grupo de investigación, el Dr. Lapunzina ha descrito varias nuevas enfermedades y síndromes (asociación CLAPO, síndrome de microdeleción 8q21.1, nuevo síndrome de sobrecrecimiento, osteogénesis imperfectas, etc.) y ha contribuido de manera destacada con el mapeo de varios genes asociados a enfermedades.

 

Catedrático de Pediatría y Jefe de Servicio de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Extremadura y en el Departamento de Pediatría del Hospital Universitario de Badajoz. En este último centro Sanitario trabaja en la Consulta de Genética Clínica. Es el Director del Departamento de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Extremadura.

Es premio extraordinario de Licenciatura y premio extraordinario de Doctorado. Tuvo su formación especializada en el Hospital Materno Infantil de Badajoz y en Genética Clínica en el Hospital Clinic i Provincial de Barcelona y en la Universidad de South Florida (USA).

Ha escrito más de 120 artículos en revistas científicas, 45 de ellas en revistas internacionales de impacto y más de 40 capítulos de libros. Es autor de varios libros de genética clínica. Tiene reconocidos por la ANECA 4 sesenios de investigación.
Es premio Nacional Autonómico FEDER 2012 y Premio FEDER 2018 con la SEDER.

Es miembro del Comité Asesor de Feder. Fue Presidente de la Sociedad Española de Genética Clínica, Vocal de las sociedades de genética clínica y de las asociación española de Pediatría, y de otras sociedades científicas. Es el Presidente de la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras-SEDER.

 

Dra. Encarna Guillén

Encarna Guillén es miembro del Comité Evaluador Científico de la Fundación Síndrome de Dravet.

Doctora en Medicina, programa de Salud Pública y Medicina Preventiva (Universidad de Murcia). Especialista en Pediatría (HCUVA). Fellowship en Genética Clínica (New York University Medical Center).

Jefa de la Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.

Profesora de la Universidad de Murcia (Titular acreditada por ANECA).

Ha liderado y participado en numerosos proyectos de investigación y ha dirigido varias tesis doctorales. Autora de más de un centenar de publicaciones, la mayoría internacionales, en el área de la genómica y las enfermedades raras.

Expresidenta de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (actualmente miembro de la junta directiva). Miembro de la Sociedad Europea de Genética Humana y de las Asociaciones Españolas de Pediatría y de Errores Congénitos del Metabolismo.

Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana.

Miembro del comité de expertos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y del comité asesor de otras asociaciones nacionales de pacientes (CRECER, AADE, D’Genes y AELIP). Ha sido miembro del Grupo Asesor del proyecto europeo INNOVCare (Proyecto innovador centrado en el paciente para la prestación de asistencia social a condiciones complejas), un proyecto europeo de 3 años, que tenía como objetivo cerrar la brecha en la coordinación entre servicios médicos, sociales y de apoyo en ámbito europeo.

Ha recibido, entre otros, el galardón al compromiso social con las personas con discapacidad física y orgánica FAMDIF/COCEMFE y Premio Nacional FEDER.

Exconsejera de Sanidad de la Región de Murcia (2015-2017).

Desde 2018 es miembro del Comité de Bioética de España.

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