人类领域

基于人类基因组的个性化辅助医疗服务

我们将完整的人类基因组知识应用于个性化的医疗保健中，在遗传咨询的卓越服务背景下，为人们提供最先进的DNA测序和生物信息学分析技术，其过程将严格尊重伦理医学准则，旨在持续、科学地促进个人健康。

我们提供卓越的医疗保健服务，以人为中心，从出生的第一天起，监督改善您的健康，提供独一无二的定制服务。

我们是南欧的第一家实验室，拥有最先进的全基因组测序技术。我们应用完整基因组的生物信息学进行分析，将其与个人的临床病史相结合，向医生提供最精确和详尽的生物信息，以便于随时做出决策。

Lapunzina医生拥有布宜诺斯艾利斯大学的医学和外科学位（1989年）

他在布宜诺斯艾利斯儿童医院完成了儿科的核磁共振检查（1990-1993），随后成为住院部主任。

1995年，他获得了分子遗传学的硕士学位，专攻胚胎医学。2008年，获得布宜诺斯艾利斯大学博士学位。

1995-2000年期间，他在该医院担任医学遗传学家，然后于2001年开始在拉巴斯大学医院担任医学遗传学家。

他目前是拉巴斯大学医院医学和分子遗传学研究所（INGEMM）的负责人，也是CIBERER的科学主任。

他撰写与合著了180多篇文章，23个章节和5本书。他的工作重点是基因组疾病、过度生长综合症、生长障碍综合症和印记综合症。

Lapunzina博士与他的研究小组一起描述了几种新型的疾病和综合症（CLAPO综合症、8q21.1微缺失综合症、新的过度生长综合症、成骨不全症等），并为绘制各种疾病的相关图谱做出了杰出贡献。

埃斯特雷马杜拉大学医学院和巴达霍斯大学医院的儿科教授兼儿科主任。他在巴达霍斯大学医院健康中心的临床遗传学诊所工作。同时是埃斯特雷马杜拉大学生物医学科学系主任。

他在本科和博士学位都获得了特别奖。他曾在巴达霍斯妇幼医院接受专业培训，并在巴塞罗那省医院和南佛罗里达大学（美国）接受临床遗传学培训。

他在科学期刊上发表了120多篇文章，其中45篇在具有影响力的国际期刊上发表，同时还有40多篇书籍的章节。他是几本关于临床遗传学书籍的作者。他有四个被西班牙国家质量保证和认证机构认证的六年期的研究课程。
他于2012年获得FEDER国家自治奖，于2018年和SEDER获得FEDER奖。

他是Feder咨询委员会成员，也是西班牙临床遗传学协会主席，西班牙儿科协会的成员，以及其他科学协会的成员。此外还是埃斯特雷马杜拉罕见病协会的主席。

恩卡娜·桂玲是Dravet综合症基金会科学评估委员会的成员。

医学博士，主修公共卫生和预防医学课程（穆尔西亚大学）。儿科专家（HCUVA）。在纽约大学医学中心担任临床遗传学研究员。

穆尔西亚圣女大学医院的医学遗传学部门主任。

ANECA认证的穆尔西亚大学教授。

她主持和参与了多项科研项目，并指导了多篇博士论文。在基因组学和罕见病领域发表了一百多篇著作，其中大部分是国际著作。

畸形学学会前主席（现任董事会成员）。欧洲人类遗传学会和西班牙儿科和先天性代谢错误协会成员。

西班牙人类遗传学协会主席。

西班牙罕见病联合会专家委员会成员，以及其他国家患者协会（CRECER、AADE、D’Genes和AELIP）的咨询委员会成员。她一直是欧洲项目INNOVCare（为复杂病症的患者提供社会援助的创新项目）咨询小组的成员，这是一个为期3年的欧洲项目，旨在缩小欧洲层面的医疗、社会服务和支持之间的差距。

她因对身体和器官残障人士的社会承诺而获得了FAMDIF/COCEMFE奖和FEDER国家奖等。

穆尔西亚地区前卫生部长（2015-2017）

自2018年以来，她一直是西班牙生物伦理委员会的成员。