Hoy, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este día tiene como objetivo crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y el apoyo para aquellos que las padecen, así como para sus familiares.
¿Qué es una enfermedad rara?
Se considera una enfermedad rara aquella que afecta a un número limitado de la población total. En el caso de Europa, se incluyen en este grupo aquellas cuya prevalencia sea inferior a 5 por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, aunque individualmente las enfermedades raras afectan a un número limitado de personas, en conjunto son bastante comunes. Se estima que entre el 6% y el 8% de la población mundial está afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida.
Y es que se han identificado alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas. Por ello, el reto es diagnosticar estas enfermedades, ya que su baja frecuencia y la similitud de síntomas con otras enfermedades más comunes, así como la dificultad de acceso a las pruebas adecuadas, conlleva largas esperas para un diagnóstico y tratamiento efectivos.
Las personas con enfermedades raras se enfrentan a situaciones que dificultan el acceso a atención médica especializada, tratamiento y apoyo emocional, lo que puede afectar su calidad de vida y la de sus familias. La ausencia de la especialidad de Genética Clínica en España, hace aún más complicada esta cuestión.
La mayoría de estas enfermedades raras tienen base genética, lo que significa que son causadas por variantes en los genes y que estas variaciones se pueden anotar. La secuenciación del genoma completo ha mejorado nuestra capacidad para identificar estas variantes genéticas y comprender mejor estas condiciones.
Secuenciación de Genoma Completo en Enfermedades Raras
La Secuenciación de Genoma Completo (WGS) es una técnica que permite determinar la secuencia completa de los genes presentes en un organismo.
Esta técnica permite identificar variantes genéticas específicas que causan enfermedades raras. Esto es especialmente útil cuando los síntomas de un paciente son atípicos o no encajan con un diagnóstico claro. La identificación precisa de la mutación subyacente puede llevar a un tratamiento más eficaz y personalizado.
A su vez, puede ayudar a predecir el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades raras en individuos con predisposición genética, así como identificar nuevas variantes genéticas que puedan estar implicadas en el desarrollo de estas.
Por otro lado, puede guiar el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos personalizados para enfermedades raras. Al comprender la base genética de la enfermedad de un paciente, los médicos pueden seleccionar terapias específicas que sean más efectivas y con menos efectos secundarios.
La Secuenciación de Genoma Completo es la técnica más completa y versátil del mercado, ya que con una sola prueba se pueden identificar diferentes tipos de variantes (Figura 1).
Sanger | Paneles | PCR | CMA | WES | WGS | |
Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) |
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Inserciones y Deleciones (Indels) |
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Variantes de Número de Copia (CNVs) |
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Expansión de tripletes (RE) |
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Variantes Estructurales (SVs) |
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Variantes Mitocondriales |
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Parálogos |
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Limitado 
Sin limitaciones
Figura 1. Comparación de la técnica WGS respecto a otras disponibles en el mercado para detección de variantes. Adaptada de “Guide for Helthcare Practioners.” por Illumina Inc. PCR: Reacción en cadena de la polimerasa; CMA: Microarray Cromosómico; WES: Secuenciación de Exoma Completo; WGS: Secuenciación de Genoma Completo.
En resumen, la secuenciación del genoma completo es una herramienta muy útil en el campo de las enfermedades raras, que permite un diagnóstico preciso, el descubrimiento de nuevas variantes genéticas, la predicción de enfermedades, el desarrollo de tratamientos personalizados y el avance de la investigación en este campo crucial de la medicina.
Nuestra perspectiva
Desde Laboratorios Larrasa ofrecemos un servicio de Medicina Asistencial Personalizada, mediante la secuenciación de genoma completo, en la que participan médicos, genetistas, biólogos y bioinformáticos para englobar el estudio desde un punto de vista multidisciplinar, ofreciendo un servicio personalizado a la situación de cada paciente.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para unir esfuerzos en la lucha contra estas condiciones y otorgar un mayor reconocimiento y atención hacia quienes las padecen.
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