En la entrada del blog de hoy os queremos hablar sobre la técnica rWGS (rapid whole genome sequencing) o secuenciación rápida de genoma completo. Esta técnica es una de las numerosas posibilidades que ofrece la secuenciación de genoma completo (WGS) en el diagnóstico genético.
¿Qué es la secuenciación rápida de genoma completo (rWGS)?
rWGS es una tecnología que permite analizar la totalidad del ADN de un paciente en menos de 48h. Su principal uso se basa en el diagnóstico y tratamiento de pacientes enfermos en unidades pediátricas de cuidados intensivos, acelerando la identificación de la causa y mejorando el pronóstico del paciente.
Esta herramienta permite una intervención médica temprana y personalizada, mejorando las posibilidades de éxito en el tratamiento. Además, esto supone una reducción de costes a largo plazo, por lo que cada vez es más común el interés en implementarlo en los sistemas nacionales de salud.
¿Cómo se realiza este proceso?
Para llevar a cabo este proceso, será necesario extraer el ADN del paciente, normalmente a través de una muestra de sangre, ya que, en situaciones clínicas urgentes, es lo más sencillo. A continuación, se llevaría a cabo la preparación de librerías de ADN, mediante el protocolo PCR-de Illumina y la secuenciación del genoma completo en el equipo NovaSeq6000. En nuestro laboratorio disponemos de toda esta tecnología para llevar a cabo este tipo de estudios.
Una vez secuenciados los datos, se ensamblan las lecturas, se alinean respecto al genoma humano de referencia y se obtienen las variantes genéticas.
Este tipo de estudio se suele realizar en TRIO, es decir, secuenciando a su vez las muestras del padre y de la madre para acelerar el proceso de análisis de datos.
Aplicaciones del rWGS
En cuanto a las aplicaciones del rWGS, se pueden destacar las asociadas a su vez a la secuenciación de genoma completo, ya que los resultados obtenidos son similares. Sin embargo, centraremos esta apartado en las ventajas y aplicaciones que presenta al realizar todo el proceso en menos de 48h.
- Diagnóstico de enfermedades raras. Esta tecnología permite la identificación de enfermedades raras, cuyos síntomas sean difíciles de asociar fenotípicamente, en pacientes que requieran un diagnóstico de urgencia.
- Tratamiento personalizado. Establece un tratamiento preciso con una dosificación ajustada en un tiempo muy corto de tiempo, mejorando el pronóstico del paciente.
Aplicación en unidades pediátricas de cuidados intensivos. En las UCI pediátricas es donde mayor aplicabilidad ha demostrado esta herramienta, permitiendo un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado en un plazo muy corto de tiempo, permitiendo intervenir rápidamente, mejorando el pronóstico del paciente. En un reciente estudio, secuencian a 19 pacientes en trio y a 2 pacientes en dúo. Se consigue el diagnóstico definitivo en 12 pacientes (57,5%) en unas 39.8h de media. Además, se estableció un diagnóstico inesperado en 7 pacientes.
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